28 de febrero Día Mundial de las Enfermedades Raras.

Las enfermedades raras son aquellas que afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población general y que, por su baja frecuencia, necesitan un enfoque específico. Sin embargo, la suma de la población que hoy convive con estas patologías, equivale a la población de Estados Unidos y, en Colombia hay cerca de un millón de colombianos que las padecen.

Actualmente existen 7.000 enfermedades raras en el mundo, de las cuales solo 5% tiene tratamiento aprobado y el 50% de los pacientes afectados son niños; Según el Ministerio de Salud, las enfermedades raras son potencialmente mortales o debilitantes a largo plazo, de baja prevalencia y alto nivel de complejidad. Lo cierto es que las ER no discriminan edad, sexo, estrato social o ubicación geográfica.

La mayoría de las enfermedades raras son genéticas, es decir, provocadas por una anomalía en el ADN de una persona, que a menudo es hereditaria y, en casos excepcionales, se presenta espontáneamente; por otra parte, la terapia génica corresponde a la última generación de los avances científicos y ofrece a diferencia de otros tratamientos, corregir las alteraciones genéticas causantes.

No somos extraordinarios, si nos ponen a prueba todos hacemos de lo improbable algo posible.